Médico olhando exames fetais

Trissomia 18: entenda o que é, sintomas e como tratar a síndrome

Kimberly Clark Brand Mais Abraços // Quinta-feira 21 Setembro, 2023 // #trissomia 18, #bebe

A síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, é uma condição genética rara que causa múltiplas anomalias congênitas graves e uma expectativa de vida reduzida – embora a sobrevida dos nascidos com esta condição esteja aumentando gradualmente. Foi descrita em 1960 pelo geneticista britânico John H. Edwards, e por isso leva o seu nome. 

Entenda a seguir a alteração genética, suas causas e prognóstico. 

O que causa a síndrome de Edwards? 

A síndrome de Edwards é causada por uma anomalia genética conhecida como trissomia 18, que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 18. Em vez de haver dois cromossomos 18 como o normal, há três cromossomos 18 presentes nas células do corpo do indivíduo. "Na maioria das vezes essa cópia extra está presente no óvulo ou no espermatozoide por um acidente genético na formação deste óvulo ou deste espermatozoide", diz o médico geneticista e pediatra Salmo Raskin, presidente do Departamento de Genética da SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria). 

Isso quer dizer que, geralmente, a síndrome de Edwards não é uma doença hereditária. Mas em existem alguns casos, explica Raskin, em que o pai ou mãe podem ter uma alteração no cromossomo 18 sem ter consequência. "Ou seja, a pessoa nem sabe que tem alteração, e pode, nesta minoria de casos, ter o uma propensão de passar essa alteração para um filho na forma de Trissomia 18", diz o médico. 

Fatores ambientais, comportamentais ou de estilo de vida parecem não ter relação com a Trissomia 18. Estudos apontam, porém, que a idade da mãe pode aumentar o risco de ocorrer a síndrome de Edwards: a doença é mais comum em grávidas com mais de 35 anos. A idade do pai também é um fator de risco. 

Apesar de rara, a síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), segundo um estudo brasileiro que analisou pesquisas sobre a condição realizadas em vários países.  A prevalência é estimada em a 1 para 3.600 a 8.500 nascidos vivos – mas não há dados específicos do Brasil. 

Sintomas da Trissomia 18

A síndrome de Edwards é um quadro amplo, com mais de 130 anomalias diferentes descritas na literatura médica. "A presença de uma dose tripla dos genes do cromossomo 18 causa uma série de malformações no feto, sendo as principais malformações cardíacas, malformações do sistema nervoso central, muitas vezes malformações faciais e malformações renais", explica Raskin. 

Os sintomas mais comuns incluem: 

  • Baixo peso ao nascer e crescimento lento; 

  • Anormalidades no crânio e no rosto, incluindo cabeça pequena, testa proeminente, mandíbula pequena e orelhas baixas e mal-formadas; 

  • Anormalidades no coração e nos vasos sanguíneos; 

  • Anormalidades no sistema digestivo; 

  • Anormalidades nos rins e no trato urinário; 

  • Deficiência intelectual e desenvolvimento motor atrasado; 

  • Problemas respiratórios devido a anomalias pulmonares. 

"Este conjunto de múltiplas anomalias acaba colocando em risco muito elevado de que a própria gestação não siga até o final", explica o médico. 

Diagnóstico da Trissomia 18

O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito ainda durante a gestação, através de exames como o ultrassom e o teste de triagem genética. Atualmente, a suspeita de síndrome de Edwards pode ser levantada pela ultrassonografia fetal e confirmada por uma análise cromossômica. 

"Quando há suspeita de um caso de síndrome de Edwards, ou mesmo a confirmação clínica, é fundamental fazer o exame chamado cariótipo que vai, em primeiro lugar, confirmar o diagnóstico", diz Raskin. Pelo cariótipo também é possível saber se se trata da forma genética mais comum, causada por um acidente genético, ou da forma mais rara, quando um dos pais tem alguma alteração no cromossomo 18. "Essa informação é muito importante para o aconselhamento genético reprodutivo desse casal numa futura gestação. Porque se aconteceu por um acidente genético, que é a maioria dos casos, o risco de repetição em futuras gestações é muito pequeno", afirma o médico. 

No Brasil, a identificação dos pacientes com trissomia do cromossomo 18 durante o pré-natal ajuda especialmente no planejamento do nascimento, pois a interrupção da gravidez não é permitida por lei. A frequência de partos cesáreos é bastante elevada em gestações de bebês com trissomia 18, assim como os partos prematuros. Fora isso, há poucas descrições de complicações maternas durante a gestação. 

Tratamento da síndrome de Edwards

Não há cura para a síndrome de Edwards, e o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.  

Podem incluir: 

  • Tratamento cirúrgico para anomalias cardíacas e outras anomalias físicas; 

  • Suporte nutricional e terapia ocupacional para melhorar o crescimento e o desenvolvimento; 

  • Tratamento para problemas respiratórios e gastrointestinais; 

  • Cuidados paliativos para garantir o conforto do paciente e da família. 

"Apesar da gravidade da grande maioria dos casos, existem pessoas e crianças com a síndrome de Edwards que sobrevivem, inclusive algumas com mais de 10 anos de idade, e até com mais de 20 anos de idade em raras situações", afirma Raskin. "Nesses casos, existe o tratamento que é por toda a vida, para acompanhar justamente as complicações decorrentes das malformações citadas – acompanhamento cardíaco, acompanhamento neurológico, além de todos os outros profissionais de saúde multidisciplinar como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos." 

Expectativa de vida e prognóstico

Infelizmente, a maioria dos bebês com síndrome de Edwards não sobrevive até o primeiro ano de vida. Segundo Raskin, em cerca de 90% dos caros de trissomia 18 a gestação não chega ao fim, terminando em um aborto espontâneo. "E nos casos em que chega ao final, cerca de 90% vão a óbito no primeiro ano de vida", diz o médico. 

Um estudo norte-americano, porém, mostra que, depois do primeiro ano, a expectativa de vida aumenta consideravelmente. Cerca de 5-10% dos bebês sobrevivem até a adolescência ou idade adulta, mas muitas vezes apresentam deficiência intelectual grave e problemas de saúde crônicos, exigindo cuidados médicos contínuos. 

A possibilidade de sucesso principalmente em cirurgias cardíacas é que tem feito a grande diferença para as crianças com Trissomia 18. "Assim também como na síndrome de Down, em que metade das crianças tem cardiopatia, a possibilidade de operar o coração, de forma a trazer uma circulação sanguínea normal, tem aumentado bastante a sobrevida dos pacientes com síndrome de Edwards", afirma Raskin. 

Como a síndrome de Edwards diminui significativamente a expectativa de vida do paciente, é recomendado que se aproveite ao máximo os momentos com ele. Grupos de apoio e o contato com outras pessoas que passaram pela mesma situação podem ajudar, assim como o apoio psicológico de profissionais e o apoio emocional da família. É importante saber que a Síndrome de Edwards não é uma condição hereditária, e sim um erro na distribuição dos cromossomos, e que é possível ter outro bebê sem a síndrome. 

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